Медицинский портал для врачей
количество статей
6422
Пожалуйста, авторизуйтесь:
Статьи
Специализация
Профессор Л.С. НАМАЗОВА-БАРАНОВА: «Необходимо, чтобы больные дети нашей страны имели равный доступ к одинаково качественной современной медицинской помощи»
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Педиатрия" № 1 (3) | 19.01.2015
Орфанные заболевания – это группа редких болезней, прежде всего наследственно обусловленных. Единых подходов к их диагностике и лечению пока не существует. Разработка современных рекомендаций по лечению пациентов с орфанными заболеваниями, внедрение инновационных диагностических методов, а также обеспечение больных лекарственными препаратами – основные направления российского здравоохранения. О проблемах, связанных с диагностикой и лечением орфанных заболеваний, особенностях организации медицинской помощи пациентам рассказывает Лейла Сеймуровна НАМАЗОВА-БАРАНОВА, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, заместитель директора Научного центра здоровья детей – директор НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения Центра, заведующая кафедрой аллергологии и клинической иммунологии педиатрического факультета Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова, заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова.
Болезнь Ниманна – Пика типа C: диагностика, динамическое наблюдение и лечение больных в России
"Эффективная фармакотерапия. педиатрия" №4 (42) | 2013
Болезнь Ниманна – Пика относится к группе лизосомных болезней накопления и характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием. Для детских неврологов особый интерес представляет болезнь Ниманна – Пика типа C по причине несвойственного детскому возрасту полиморфизма клинической симптоматики, которая зависит от возраста манифестации заболевания (мышечная гипотония, задержка психомоторного развития, катаплексия, дисфагия, интеллектуальная недостаточность, атаксия и др.). Единственным методом патогенетического лечения болезни Ниманна – Пика типа C является субстратредуцирующая терапия миглустатом (препарат Завеска®). Доказана эффективность препарата в улучшении неврологической симптоматики (спонтанное движение глаз в вертикальной плоскости, нарушение глотательной функции, нарушение координации движений и др.), стабилизации заболевания или замедлении его прогрессирования. Миглустат характеризуется благоприятным профилем безопасности. Для эффективности терапевтических вмешательств основополагающее значение имеет ранняя диагностика этого орфанного заболевания.
От редакции:
Рекомендуемые статьи
26.04.2022
Пресс-релизы
План мероприятий
